بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) یک بیماری ژنتیکی است که با رشد کیست های متعدد (کیسه های پر از مایع) در کلیه ها مشخص می شود. کیست ها بزرگتر می شوند و کلیه ها همراه با آنها بزرگ می شوند. به آهستگی، کلیه ها توانایی خود را برای فیلتر کردن مواد زائد از خون از دست می دهند که منجر به از دست دادن تدریجی عملکرد کلیه و در نهایت نارسایی کلیه می شود. 

دو شکل ارثی PKD وجود دارد:

  PKD اتوزومال غالب (یا بزرگسالان) شایع ترین شکل است. علائم معمولاً در سنین 30 تا 40 سالگی ظاهر می شوند، اما می توانند در دوران کودکی شروع شوند. در این شکل از بیماری، اگر یکی از والدین حامل ژن بیماری باشد، احتمال ارث بردن این بیماری در کودک 50/50 است.

  PKD اتوزومال مغلوب یک شکل نادر است. علائم در دوران کودکی و حتی در رحم (قبل از تولد) شروع می شود.


علائم PKD اتوزومال غالب

در مراحل اولیه بیماری، افراد علائم کمی دارند - اگر وجود داشته باشد - و آزمایش خون و ادرار نسبتاً طبیعی است، بنابراین ممکن است بیماری تا زمانی که پیشرفت نکرده باشد، فراموش شود. 

علائم احتمالی عبارتند از:

  • کمردرد و درد در پهلوها
  • عفونت های دستگاه ادراری
  • خون در ادرار (هماچوری)
  • کیست های کبد و/یا پانکراس
  • ناهنجاری های دریچه قلب
  • فشار خون بالا
  • سنگ کلیه
  • آنوریسم های مغزی

  برای بیماری کلیه پلی کیستیک، آزمایش‌های خاصی می‌توانند اندازه و تعداد کیست‌های کلیه شما را تشخیص دهند و میزان بافت سالم کلیه را ارزیابی کنند، از جمله:

سونوگرافی: در طول سونوگرافی، یک دستگاه عصایی به نام مبدل بر روی بدن شما قرار می گیرد. امواج صوتی ساطع می کند که به مبدل منعکس می شوند - مانند سونار. یک کامپیوتر امواج صوتی منعکس شده را به تصاویری از کلیه شما تبدیل می کند.

سی تی اسکن: همانطور که روی یک میز متحرک دراز می کشید، به دستگاه بزرگ و دوناتی شکلی هدایت می شوید که پرتوهای نازک اشعه ایکس را در بدن شما پخش می کند. پزشک شما می تواند تصاویر مقطعی از کلیه های شما را ببیند.

اسکن ام‌آرآی: همانطور که در داخل یک استوانه بزرگ دراز می کشید، میدان های مغناطیسی و امواج رادیویی نماهای مقطعی از کلیه های شما ایجاد می کنند.


درمان کلیه پلی کیستیک

  هیچ درمانی برای PKD اتوزومال غالب وجود ندارد. درمان شامل مدیریت علائم (درد، سردرد، فشار خون بالا، عفونت های دستگاه ادراری) و جلوگیری از عوارض و همچنین کند کردن پیشرفت بیماری است. مرحله نهایی بیماری کلیه و نارسایی کلیه نیاز به دیالیز و پیوند دارند. شدت بیماری کلیه پلی کیستیک از فردی به فرد دیگر - حتی در بین اعضای یک خانواده - متفاوت است. اغلب، افراد مبتلا به PKD بین سنین 55 تا 65 سالگی به مرحله نهایی بیماری کلیوی می رسند. اما برخی از افراد مبتلا به PKD بیماری خفیفی دارند و ممکن است هرگز به مرحله نهایی بیماری کلیوی پیشرفت نکنند.


درمان بیماری کلیه پلی کیستیک شامل برخورد با علائم، علائم و عوارض زیر در مراحل اولیه است:

فشار خون بالا: کنترل فشار خون بالا می تواند پیشرفت بیماری را به تاخیر بیاندازد و آسیب بیشتر کلیه را کند کند. ترکیب یک رژیم کم سدیم و کم چرب که دارای محتوای پروتئین و کالری متوسط است با سیگار نکشیدن، افزایش ورزش و کاهش استرس ممکن است به کنترل فشار خون بالا کمک کند.

کاهش عملکرد کلیه: برای کمک به سالم ماندن کلیه های شما تا جایی که ممکن است، متخصصان توصیه می کنند وزن طبیعی بدن (شاخص توده بدن) را حفظ کنید. نوشیدن آب و مایعات در طول روز ممکن است به کاهش رشد کیست های کلیه کمک کند، که به نوبه خود می تواند کاهش عملکرد کلیه را کاهش دهد. پیروی از یک رژیم غذایی کم نمک و خوردن پروتئین کمتر ممکن است به کیست های کلیه اجازه دهد تا به افزایش مایعات واکنش بهتری نشان دهند.

درد: ممکن است بتوانید درد ناشی از بیماری کلیه پلی کیستیک را با داروهای بدون نسخه حاوی استامینوفن کنترل کنید. اما برای برخی افراد، درد شدیدتر و ثابت است. پزشک شما ممکن است روشی را با استفاده از سوزن برای بیرون کشیدن مایع کیست و تزریق دارو (عامل اسکلروز کننده) برای کوچک کردن کیست‌های کلیه توصیه کند. یا اگر کیست‌ها به اندازه‌ای بزرگ هستند که باعث فشار و درد شوند، ممکن است به جراحی برای برداشتن کیست نیاز داشته باشید.

عفونت مثانه یا کلیه: درمان سریع عفونت با آنتی بیوتیک برای جلوگیری از آسیب کلیه ضروری است. پزشک شما ممکن است بررسی کند که آیا یک عفونت ساده مثانه دارید یا یک کیست یا عفونت کلیه پیچیده تر. برای عفونت های پیچیده تر، ممکن است لازم باشد دوره طولانی تری از آنتی بیوتیک مصرف کنید.

خون در ادرار: به محض مشاهده خون در ادرار برای رقیق شدن ادرار، باید مایعات زیادی بنوشید، ترجیحا آب ساده. رقیق کردن ممکن است به جلوگیری از تشکیل لخته های انسدادی در دستگاه ادراری شما کمک کند. در بیشتر موارد، خونریزی به خودی خود متوقف می شود. اگر اینطور نیست، مهم است که با پزشک خود تماس بگیرید.

نارسایی کلیه: اگر کلیه های شما توانایی خود را در حذف مواد زائد و مایعات اضافی از خون از دست بدهند، در نهایت به دیالیز یا پیوند کلیه نیاز خواهید داشت. مراجعه منظم به پزشک برای نظارت بر PKD امکان بهترین زمان پیوند کلیه را فراهم می کند. ممکن است بتوانید پیوند کلیه پیشگیرانه انجام دهید، به این معنی که نیازی به شروع دیالیز ندارید، بلکه پیوند را انجام می دهید.

آنوریسم ها: اگر بیماری کلیه پلی کیستیک دارید و سابقه خانوادگی پارگی آنوریسم مغزی (داخل جمجمه ای) دارید، پزشک ممکن است غربالگری منظم برای آنوریسم داخل جمجمه ای را توصیه کند.

  اگر آنوریسم کشف شود، بسته به اندازه آنوریسم، جراحی آنوریسم برای کاهش خطر خونریزی ممکن است یک گزینه باشد. درمان غیر جراحی آنوریسم های کوچک ممکن است شامل کنترل فشار خون بالا و کلسترول خون بالا و همچنین ترک سیگار باشد.

  پیشگیری زودهنگام بهترین شانس را برای کند کردن پیشرفت بیماری کلیه پلی کیستیک ارائه می دهد.